目的 揭示儿童青少年双相情感障碍(PBD)的发病机制,为PBD的基础研究和临床治疗提供新思路.方法 2018年2—7月,分别以"pediatric bipolar disorder sequencing""youth bipolar disorder sequencing"为关键词,在PubMed检索2014年1月—2018年7月的文献,共获得32篇文献.挑选其中应用全外显子组测序或转录组测序研究且纳入患者例数超过10例的数据集,经检索筛选共得到5套完整数据集,包含4套全外显子组测序研究(去重之后共计包含175个潜在与PBD风险相关的基因)及1套转录组测序研究(包含41个潜在与PBD风险相关的重要基因).去重之后的基因按照不同组学方法分成两组:来自全外显子组测序的175个基因(全外显子组)与来自转录组测序的41个基因(转录组),分别使用生物信息软件DAVID、KEGG、Panther、WebGestalt进行每组基因生物学功能(BP)的富集分析,通过KEGG、Panther数据库计算其所富集的通路.结果 全外显子组基因富集分析结果显示,共得到9个显著富集的BP分类,发生重要影响功能变异基因的主要作用与阴离子跨膜转运、氯离子运输、胚胎发育、神经管发育模式相关,另有少量基因显著富集与肾上腺发育功能相关.转录组基因富集分析结果显示,共得到10个显著富集的BP分类,发生异常表达的基因主要集中在组蛋白泛素化、甲状腺素合
作者：杨超；傅岳文；张莉；王艳；杨萍
来源：中国全科医学 2018 年 21卷 33期
