目的 探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后.方法 选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征(XHIM)4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症(sIgAD)3例、联合免疫缺陷病(SCID)2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例.分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果 及预后.结果37例PID患儿中2例sIgAD为女性,其余35例均为男性,年龄54 d～10岁9个月,发病至确诊时间6个月～8年.4例有可疑家族史.37例PID患儿中抗体缺陷24例(64.9％),吞噬细胞数目、功能缺陷6例(16.2％),有明确综合征5例(13.5％),联合免疫缺陷病2例(5.4％).患儿均有反复感染病史,感染部位主要为呼吸道、消化道.多数患儿有体液免疫免疫球蛋白(IgG)、IgA、IgM含量降低,T、B淋巴细胞计数降低.37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外,其余均为经过基因检测确诊.随访1～5年,1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低,双下肢可见瘀斑及鼻衄表现,建议行骨髓穿刺,家属拒绝后失联;1例SCID患儿因重症感染死亡;1
作者：冯媛；南楠；李小青；张翠
来源：中国全科医学 2019 年 22卷 14期
