目的 探讨正常核型成人急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变情况,并分析NPM1突变阳性AML患者的临床特征.方法 采用高分辨熔解曲线(HRM)法检测正常核型成人AML患者NPM1基因突变,结合临床资料分析NPM1突变阳性的临床特征.结果 85例正常核型成人AML中有19例出现NPM1突变,阳性率为22.4％,NPM1突变型患者分别为M2 4例,M4 5例,M5 9例,M6 1例.NPM1突变组女性占52.6％(10/19),NPM1野生型组女性占31.8％(21/66),两组有统计学差异(P＜0.05)；NPM1突变组患者外周血白细胞(WBC)为(66.6±59.1)×109/L,血小板(PLT)为(146.4±155.8)×109/L,而NPM1野生型组患者外周血WBC为(44.1 ±40.1)×109/L,PLT为(71.8 ±46.1)×109/L,两组间WBC有统计学差异(t=0.04,P＜0.05),PLT差异无统计学意义；NPM1突变组患者高表达CD33、CD13、CD117,低表达CD34.结论 NPM1突变阳性的正常核型的成人AML在临床、病理以及免疫表型方面具有独特的特质,值得深入研究.
作者：周薇；王汉平；应逸；谢健晋；陈晓燕
来源：中国热带医学 2012 年 12卷 8期
