目的 初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据.方法 选择2016年1月-12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结果,分为地贫组及非地贫组并比较其红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC).结果 对13 440对育龄夫妇进行地贫基因检测,检出未携带地贫基因者8 604例,占32.01％;地贫基因携带者18 276例,占67.99％;其中α地贫基因携带者14 450例,占总检测人数的54.13％,占地贫基因携带者79.06％,最常见的地贫基因型为-α3.7/αα,占全部α地贫基因携带者的18.12％,其次为-α4.2/αα,占全部α地贫基因携带者的17.80％;β地贫基因携带者2 070例,占总检测人数的7.70％,占地贫基因携带者11.33％,最常见的地贫基因型为βCD41-42,占全部β地贫基因携带者的63.04％,其次为β-28,占全部β地贫基因携带者17.63％;β地贫复合α地贫基因携带者1 756例,占6.53％,另外占地贫基因携带者9.61％;与非地贫组比较,地贫组RBC明显升高(P＜0.01);Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低(P＜0.01).结论 海南地区地贫基因类型复杂多样,其中以α地贫基因携带者
作者：莫亚虹；吴秀继
来源：中国热带医学 2017 年 17卷 12期
