目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病1A，CMT1A)临床与电生理特点。方法对来自21个家系的22名CMT1A病人临床特点进行总结，同时分析其电生理特征，包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果 18例病人20岁以前发病；20例为散发；均具有肢体远端肌肉无力和萎缩、腱反射减弱或消失、足畸形和上肢姿势震颤等典型的临床表现，偶尔合并膝腱反射活跃、病理征阳性、脊柱侧弯、足部溃疡和眼震等。17/22的病人肌电图上出现纤颤、正相电位，18/22的病人运动单位电位时限延长。有基因重复的CMT1A病人正中神经MCV与无基因重复的CMT1A病人无显著性差异。20/22的病人下肢SCV引不出，2/3以上病人下肢MCV引不出。结论本组病人散发病例多，临床表现差异较大。电生理特点为下肢神经病变重于上肢，感觉神经病变重于运动神经。CMT1A病人虽然基因型相同，表现型却存在差异。
作者：笪宇威；沈定国；苏凤霞；刘淑贤
来源：中国神经精神疾病杂志 2001 年 27卷 1期
