目的分析缺失型Duchenne型肌营养不良症(DMD)缺失热区第46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,并分析分子结构特点与内含子高不稳定性及外显子缺失的关系.方法多重引物PCR法鉴定第46号外显子缺失的DMD患者,用BAC载体克隆第46号外显子缺失后形成的连接片段,测定断裂点侧翼的核苷酸序列.结果第46号外显子缺失后,5'端断裂点位于45号内含子的AT富含区内.3'端断裂点位于46号内含子MER1类重复序列内.连接片段有两个bp的连接同源序列ta,局部无小的缺失、插入和碱基的置换.第46号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区.结论第46号外显子缺失后形成的连接片段,其断裂点的共同特征是均位于重复序列,这些重复序列形成的单链发夹结构,使DNA结构具有不稳定性,易于断裂并导致外显子缺失.
作者：盛文利；陈江瑛；曾进胜；黄如训
来源：中国神经精神疾病杂志 2003 年 29卷 5期
