目的 研究社区汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因型的分布特征,进一步探讨社区人群中MTHFR C677T基因突变与大脑中动脉狭窄(middle cerebral artery stenosis,MCAS)是否关联.方法 整群抽取汉族成年居民1146人,记录其病史资料,并行经颅多普勒(transcranial doppler,TCD)检查.采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)鉴定目标人群MTHFR 677位基因型. 结果 1146例居民中MTHFR 677位点C/C野生型占60.6％、T/C杂合型占34.1％、T/T纯合突变型占5.3％,C等位基因占77.6％,T等位基因占22.4％.MCAS组与非MCAS组的等位基因频率分布存在统计学差异(x2=6,828,P＜0.01)、两基因型联合对比(T/C+T/T与C/C:x2=4.602,P＜0.05)及T/T与C/C比较(x2=5.320,P＜0.05)差异也有统计学意义,但T/C与C/C比较(x2=2.590,P＞0.05)无统计学差异；logistic回归显示T/T基因型会增加患MCAS的风险(OR=3.393,95％CI 1.230～9.357).结论 中国社区汉族人群中存在MTHFR C677T 基因突变;MTHFR C677T突变存在种族和地域的差异.MTHFR C677T基因多态性与MCAS风险增加有关.

作者：谭双全；刘冰；苏丽丽；付贤；黄海威；黄家星

来源：中国神经精神疾病杂志 2012 年 38卷 10期