目的 检测反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的多态性. 方法 选择不明原因的反复妊娠丢失二次以上的妇女71例,正常对照93例,无妊娠丢失及血栓病史,除外口服避孕药妇女.MALDI-TOF质谱检测技术检测MTHFR的多态性 C677T、A1298C、T1317C和G1793A. 结果 RPL妇女MTHFR C677T、G1793A的杂合子和纯合子的突变率均明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05). MTHFR的A1298C在RPL组和正常对照组无明显差别.T1317C 在两组中均未发现.RPL组连锁基因频率677CT/1793GA明显高于正常对照组(RR=4.92). 结论 RPL与MTHFR多态性密切相关,MTHFR C677T、G1793A突变是RPL的危险因素.其连锁基因突变可使妊娠丢失的发生率增加4.92倍.
作者：侯丽虹；任景芳；韩轩茂；刘秀娥；段朝霞；王学峰；丁秋兰；杨林花
来源：中华围产医学杂志 2007 年 10卷 2期
