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目的探讨胱硫醚β合成酶(cystathionine β synthase,CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase,MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系. 方法用PCR扩增50例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0

作者:宋绿茵;戚潜辉;余达贤;张宏英;陈盛强;李锦玉

来源:中华围产医学杂志 2005 年 8卷 3期

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作者:
宋绿茵;戚潜辉;余达贤;张宏英;陈盛强;李锦玉
来源:
中华围产医学杂志 2005 年 8卷 3期
标签:
流产,习惯性 胱硫醚β合酶 5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸S-甲基转移酶 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 多态现象(遗传学)
目的探讨胱硫醚β合成酶(cystathionine β synthase,CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase,MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系. 方法用PCR扩增50例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0