目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamine receptor D4 gene,DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态与其临床症状严重程度的相关性.方法 收集111例ADHD患儿精神类疾病家族史资料,并采用ADHD症状分级父母评定量表(attention deficit hyperactivity disorder rating scale-Ⅳhome version,ADHD-RS-Ⅳ)及自编对立违抗障碍(oppositional defiant disorder,ODD)量表对患者临床症状进行评定.采用亚硫酸氢钠测序法,检测患者外周血的DAT1、DRD4启动子区CpG岛目标片段甲基化状态.结果 无抑郁、焦虑和ADHD家族史的患儿DA T1启动子区甲基化水平高于有抑郁、焦虑或ADHD家族史的患儿(P＜0.05).DA T1和DRD4甲基化水平在ADHD-RS-Ⅳ总分(≤30分组与＞30分组)、注意缺陷因子分(≤17分组与＞17分组)、多动冲动因子分(≤13分组与＞13分组)低分和高分组的比较中差异均无统计学意义(均P＞0.05).ODD量表＜9分的患儿DAT1甲基化水平较ODD量表得分≥9分的患儿高(P＜0.05),且患儿DA T1甲基化水平与ODD量表得分呈负相关(r=-2.203,P=0.033).结论 DAT1启动子区甲基化水平可能影响ADHD患者对立违抗行为的严重程度,且与患者

作者：王少华；丁凯景；刘瑞湘；张婕；杨润许；周惠至；杨晨；刘璐；康传媛

来源：中国神经精神疾病杂志 2017 年 43卷 2期