目的 探讨共患/未共患对立违抗障碍(ODD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与去甲肾上腺素转运体基因(NET1) rs3785143多态位点的关联.方法 对1999年9月至2010年2月就诊于北京大学第六医院/精神卫生研究所儿童门诊,符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的587例ADHD共患ODD、1 228例ADHD未共患ODD儿童及554名健康对照儿童进行NET1基因rs3785143位点的基因型检测,比较三组等位基因及基因型分布频率的差异.结果 在ADHD共患ODD中,基因型频率分布与健康对照组差异有统计学意义(P=0.008),TT基因型频率高于健康对照组(4.3％比1.6％,P =0.009);而在ADHD未共患ODD中,C等位基因频率高于健康对照组(0.859比0.821,P=0.005),两组基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.005),CC基因型频率高于健康对照组(73.4％比65.9％,P=0.001);控制性别、年龄后,上述关联仍存在.进一步排除其他共患病的影响,在单纯ADHD中,C等位基因(0.870比0.821,P=0.003)、CC基因型(75.8％比65.9％,P=0.001)分布频率高于健康对照组;在单纯ADHD共患ODD中,TT基因型(5.1％比1.6％,P =0.006)分布频率高于健康对照组.结论 NET1基因与ADHD存在关联,ADHD共患ODD与否可能存在遗传学差异.
作者：刘璐；高倩；李海梅；王艺；杨莉；孙黎；钱秋谨；王玉凤
来源：中华医学杂志 2015 年 95卷 41期
