目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特点、影像学表现、鉴别诊断,减少误诊.方法 分析1例伴有脑白质病变的DM1患者临床资料.结果 患者以发热、头痛4 d为主要表现,腰穿正常,头颅核磁显示双侧大脑对称性的白质病变,伴有头痛、认知功能障碍,其伴有的肌强直症状被忽视,最初疑似CADASIL,后详细查体发现患者有肌强直体征,肌电图显示强直性电位,肌活检可见明显核内移,最终经基因证实为DM1.结论 伴有脑白质病变和认知功能障碍的DM1患者在核磁上有时类似于CADASIL的影像学表现,临床上要注重详细的查体.
作者：路延朋；李端；孙舒研；宋学琴；吴红然；张慧卿；孙瑜
来源：中国神经精神疾病杂志 2019 年 45卷 3期
