目的 分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良( DM)的临床特点,以提高对DM 疾病的认识及诊断水平.方法 收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者,对患者的临床资料进行分析.结果 10例患者均为慢性起病,以双手无力、活动不灵活起病多见,其中6 例有家族史,部分病例伴有白天嗜睡,智能下降、肺部感染、呼吸衰竭、心脏、眼部、内分泌等其他多系统损害. 10例均行肌电图检查提示肌源性损害,均发现有肌强直电位. 10例均行头部磁共振(MRI)检查,8例可见额顶颞叶白质不同程度的脱髓鞘,2例出现脑室扩大、脑积水, 1例可见前床突状脑膜瘤、脑部多发软化灶.2例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成. 3例患者行肌肉MRI,显示肌肉弥漫性异常信号;1例行肺部CT示肺部感染,2例行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析示拷贝数超过正常范围.结论 DM是一种累及多系统的遗传性疾病,除常见累及肌肉、心脏、内分泌、眼部系统外,还常累及脑部白质、脑室脑膜、呼吸系统,对诊断DM的患者应进行头部和呼吸系统方面的检查;此外,肌肉MRI对DM的诊断有一定帮助.
作者：胡文涛；孙桂芳；刘希；刘艳茹；王赏；彭涛；杨贺成；卢宏
来源：中风与神经疾病杂志 2019 年 36卷 9期
