目的 探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)脑白质病变的临床特点和影像学表现,并结合肌肉活检和基因检测,加深对该疾病的认识,避免漏诊及误诊.方法 结合肌肉活检和基因检测的结果,分析1例伴脑白质病变的强直性肌营养不良1型患者的临床特点及影像学表现.结果 患者因"双下肢无力,行走不稳4a"入院,秃顶,面容呈"斧状脸",双眼白内障术后,头颅MRI显示双侧颞叶和脑室旁成高信号,肌电图可见肌强直电位,肌肉活检呈肌营养不良样病理改变,最终经基因检测确诊为DM1.结论 强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病,通过患者的症状和体征表现,并结合影像学,肌肉活检和基因检测进行诊断.
作者：李楠；张续；苏春贺；白宏英；顾志强
来源：中国实用神经疾病杂志 2020 年 23卷 21期
