目的 分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平.方法 对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析.结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害.19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位.10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体.1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围.结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病.综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义.
作者：来小音；陈博；余姗姗；唐娜；徐莉；陈琛；汪道文；卜碧涛
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2014 年 41卷 2期
