目的 总结强直性肌营养不良Ⅱ型(DM2)的临床表现、遗传及病理特点和治疗方法.方法 分析2例DM2患者的临床资料以及辅助检查、病理及基因检测结果,并对其家系进行调查分析.结果 该家系共发现6例患者,除骨骼肌受累外,眼、心脏、内分泌等多器官或系统亦受累及,临床表现差异大,有遗传早现现象,基因检测符合DM2诊断,病理学检查显示肌纤维核内移、萎缩、肥大等.卡马西平与丙戊酸钠等治疗有助于改善肌强直.结论 DM2临床表现多样,应注意神经系统以外的其他系统表现,病理学检查有助于诊断,结合基因检测可进行确诊并进一步分型,应重视个体化治疗.
作者：李凯；肖飞；李淑华；彭丹涛
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2010 年 17卷 2期
