目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)启动子DNA甲基化水平与神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)及其残疾程度的相关性.方法收集NMOSD患者39例及健康对照16例,并根据EDSS评分将NMOSD组分为轻度组(EDSS≤2.5)及中重度组(EDSS＞2.5).检测外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中VDR启动子DNA甲基化水平,并分析VDR启动子DNA甲基化水平与NMOSD及其残疾程度的相关性.结果①多因素logistics回归分析提示:CPG-3位点异常甲基化水平与NMOSD相关(OR=0.272,95％CI:0.112 ～0.662,P=0.004),CPG-14位点异常甲基化水平与NMOSD残疾程度相关(OR=4.013,95％CI:1.01～15.92,P=0.048).②与健康对照组相比,NMOSD患者VDR mRNA上调了1.9倍,差异具有统计学意义(P=0.001).结论VDR启动子DNA异常甲基化水平可能与NMOSD及其残疾程度有关.
作者：牟茂；徐竹；贺电；邵冰；吴钦华；蒙延筱；朱俊羽；楚兰
来源：中国神经精神疾病杂志 2019 年 45卷 5期
