本文报告1例POLR3A基因突变致髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型(hypomyelinating leukodystro?phy type 7,HLD7)病例.患者为53岁女性,表现为进行性加重的痉挛性步态和构音障碍,并伴部分感觉功能受累,幼儿时期有运动里程碑发育延迟和牙齿发育异常.MRI提示有脑白质病变和小脑萎缩.基因检测提示患者POLR3A基因存在复合杂合变异c.928T>A(p.W310R)和c.3295C>T(p.R1099C),该变异位点既往未见报告.本病以对症支持治疗为主.本文通过对该病例的报告及文献回顾,期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识,并为临床诊治提供参考.
作者：李玲；朱泽宇；曹立；田沃土
来源：中国神经精神疾病杂志 2022 年 48卷 3期
