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对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁7个月，临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常；头颅磁共振成像显示脑白质发育异常；家系全外显子检测提示患儿存在 POLR3 A基因exon29：c.3858C>A及exon24：c.3226G>A复合杂合变异，为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。
作者：宋从磊；童文佳；杨广娥；杨斌
来源：中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 20期
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