目的 对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像(MRI)改变的患儿进行基因筛查,并分析芳香基硫酸酯酶A(ARSA)基因突变者临床表现及头颅MRI表现.方法 收集患儿血样,提取基因组DNA,采用第2代测序技术对60例怀疑异染性脑白质营养不良(MLD)患儿进行基因检测,并对基因阳性患儿的基因型与临床表型及头颅MRI表现进行分析.结果 60例患儿中,15例存在基因突变,携带7种ARSA基因突变位点,其中3种与MLD相关,分别为c.1178C＞G,c.1055A＞G,c.883G＞A,而另外4个位点属于单核苷酸多态性(SNP),1例仅携带SNP,其中14例携带致病突变.3种突变为已知致病突变,以c.1055A＞G(53.33％)、c.1178C＞ G(40.00％)多见.c.1055A＞G突变者8例,迟发型5例,其中3例晚期婴儿发作型中,1例同时携带c.1178C＞G基因突变;8例均有发育落后,脑积水1例,癫(痫)5例;c.1178C＞G突变者6例,均为晚期婴儿发作型,均有发育落后,其中癫(痫)4例,c.883G＞A突变患儿1例,为晚期婴儿发作型,其首发症状为双耳耳聋,精神发育迟滞.3种不同基因突变类型头颅MRI表现无明显差异.结论 明确了14例MLD患者的基因诊断,c.1178C＞G与c.883G＞A常为晚期婴儿发作型,c.1055A＞G为迟发型,各基因型头颅MRI表现差异无统计学意义.
作者：朱俊丞；魏兵；王华
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 24期
