目的 探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变特征.方法 回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料.结果 患儿女性,1岁5个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力高、腱反射亢进;尿代谢筛查N-乙酰天冬氨酸明显增高(检测值66.832 7,为正常值的60余倍);头颅磁共振成像示脑内多发对称性斑片状异常信号,符合脑白质病磁共振表现,考虑代谢性疾病.应用目标序列捕获和新一代测序检测发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.79_80del和c.554G＞T两处杂合突变,分别引起氨基酸变化p.Gly27Arg和p.Gly 185Val;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于父亲和母亲,为复合杂合突变,其中c.554G＞T突变为首次报道.结论 新一代测序技术可准确检测ASPA基因突变,可作为Canavan病的首选确诊手段.本报道扩大了Canavan病患儿的基因突变谱.
作者：杨志刚；陈国洪；杨艳玲；康路路；聂磊
来源：中华神经科杂志 2019 年 52卷 6期
