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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡.目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法.该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述,对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案.
作者:杨坤芳
来源:国际儿科学杂志 2018 年 45卷 10期
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