目的 分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A(R84Q)与G296T(G99V)两个杂合突变,具有相似表型的胞弟与先证者的测序结果完全一致,先证者之父母分别携带ARSA基因第2外显子G251A(R84Q)与G296 T(G99V)的杂合突变,表型正常的先证者之姐未发现这些突变.结论 该家系中两位患儿均为ARSA基因复合杂合突变致病,其G251A(R84Q)突变来自父亲,G296T(G99V)突变来自母亲,其父母均为表型正常的基因突变携带者.
作者：王静敏；姜玉武；施惠平；张为民；潘虹；包新华；吴晔；秦炯；吴希如
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 4期
