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对2020年12月在本院住院治疗的1例RORB基因杂合变异患儿进行回顾性分析.患儿,男,11岁,因"发作性动作停止伴意识模糊4年余,频发1月"入院.患儿7岁时起病,伴有智力发育落后,11岁时因自行停药后发作频率增加,且伴有全身强直阵挛发作.高通量测序示患儿RORB基因第3外显子存在c.196C>T(p.R66*)杂合变异.RORB基因变异罕见,该变异与癫痫发作相关,目前尚缺乏针对该变异特效治疗药物.
作者：岳艳；刘亚青；王文杰；王天成
来源：中国神经精神疾病杂志 2023 年 49卷 3期
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