目的 探讨高通量测序技术在遗传性白内障诊断中的应用价值.方法 提取先证者(34岁先天性白内障孕妇)及其家系18例家庭成员外周血全基因组DNA,采用高通量测序法筛查先证者可疑致病突变位点,采用Sanger测序方法验证先证者及其他家庭成员的可疑致病位点,在先证者孕16周时进行羊水穿刺,提取胎儿DNA并采用Sanger测序法进行验证.结果 先证者和家系另10例患者均存在GJA3基因(NM_021954.3)c.176 C＞T位点错义杂合突变,8例表型正常的家系成员和胎儿均未检测到该位点突变.结论 GJA3基因c.176 C＞T位点错义杂合突变为该家系致病基因突变,该突变位点具有致病性;高通量测序结合Sanger测序技术是一种成本相对较低、速度较快、结果可靠的分子诊断方法,可应用到先天性白内障的诊断及家庭成员的生育指导.
作者：张玉薇；娄桂予；杨科；秦利涛；时伟丽；王莉红；王秀华；张颖；郑丽华
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2019 年 33卷 6期
