目的 研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系.方法 PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因进行序列分析,并采用PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参数.结果 发现1个新等位基因HLA-Cw~*0340;HLA-Ⅰ类基因中,A、C、B基因座分别检出27、24和54个等位基因,其中频率>0.05常见等位基因包括A~*1101、A~*2402、A~*0207、A~*0201、A~*3303、A~*0203、Cw~*0102、Cw~*0702、Cw~*0304、Cw~*0801、Cw~*0302、B~*4601、B~*4001、B~*1301、B~*5801和B~*1502;HLA-Ⅱ类基因中,总共观察到30个DRB1和15个DQB1等位基因,频率>0.05的常见等位基因见于DRB1~*0901、DRB1~*0301、DRB1~*1501、DRB1~*1202、DRB1~*0803、DRB1~*1101、DRB1~*1602,DQB1~*0303、DQB1~*0301、DQB1~*0502、DQB1~*0601、DQB1~*0201、DQB1~*0302和DQB1~*0501;除A-DQB1最常见单体型为A~*1101-DQB1~*0301外,其它所有两座位单倍型以及A-C-B、A-B-DRB1和A-C-B-DRB1-DQB1扩展单体型的最常见型均由A~*0207、Cw~*0102、B~*4601、DRB1~*0901和DQB1~*0303组合而成.任意2个HLA基因阃均具有强的连锁不平

作者：来为刚；金士正；邹红岩；李桢；蓝欲晓；鲍自谦；王大明；程曦；程良红

来源：中国输血杂志 2009 年 22卷 12期