目的 了解上海地区汉族人群脐带血供者HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率的分布特征.方法 采用基因分型技术对5 186例脐带血进行HLA-A、B、DRB1基因分型,利用最大似然性原理方法计算HLA-A、B、DRB1基因及单体型频率.结果 5 186例脐带血样本中,共观察到72种HLA基因,其中频率＞0.1的HLA-A、B、DRB1基因分别为A2、A11、A24、B60、B13、B46、DR9、DR12、DR4、DR15.385条A-B单体型中,195条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D＞O),12条表现为强连锁不平衡(R.L D＞0.40),26条单体型的频率高于0.01；387条B-DRB1单体型中,159条单体型呈现显著的正连锁不平衡(A.L.D＞0),7条表现为强连锁不平衡(R.L.D＞0.40),20条单体型的频率高于0.01；1847条A-B-DRB1单体型中,760条单体型是“可靠的”(频率≥2.89×10-4),单体型频率高于0.005有29条.结论 上海汉族新生人群脐带血HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、脐带血库的建立及人类遗传学研究提供了重要的参考.
作者：杨剑豪；刘嬿；孙瑛；谢军华；郑皆炜；陆瑶；杜可明
来源：中国输血杂志 2011 年 24卷 12期
