目的 研究中国人群中Duffy血型基因启动子区域GATA-1盒子的遗传特点.方法 在中国人群中选择182例无偿献血者,用血清学方法鉴定Ddfy血型的表现型,提取基因组DNA,扩增测序Duffy血型基因启动子区域,其中包括GATA-1红细胞结合位点,同时使用PCR-SSP法检测Duffy基因型.结果 182例Duffy血型定型为Fy(a-b-)0例,Fy(a-b+)3例,Fy(a+b-)153例,Fy(a+b+)26例.Duffy血型基因分型PCR-SSP结果显示与其表现.型吻合.182例样本Duffy启动子区域的测序GATA-1的结合位点46位均为T/T纯合子.检出1例新的杂合子突变C-108T.结论 本文首次针对中国人群进行Duffy启动子区域GATA-1序列进行研究,测序结果显示,182例样本GATA-1结合位点均为正常野生型,Duffy血型基因启动子区域C-108T突变为首例报导.
作者：苏宇清；梁延连；张印则；吴凡
来源：中国输血杂志 2014 年 27卷 6期
