目的 分析广州地区人群中RHD* 960A突变型等位基因个体的血型血清学与分子生物学特征.方法 收集RhD变异型标本,采用2种不同的单克隆抗-D试剂鉴定RhD血型,抗球蛋白凝胶卡法进行直接抗球蛋白试验,并用RhD抗原表位检测试剂盒(D-Screen)检测RhD抗原表位;此外,采用Rh血型分型卡检测RhCE抗原;采用多重连接酶依赖的探针扩增(MLPA)方法检测RHD及RHCE基因型;对MLPA方法无法给出检测结论的标本,进行RHD基因全部10个外显子的PCR扩增及产物直接测序.结果 发现3例RhD变异型标本,直抗阴性,初步血清学结果显示RhD抗原弱阳性表达,RhD抗原表位检测结果显示其红细胞与RhD抗原epD6.6、epD8.2和epD9.1表位特异性单克隆抗体无凝集反应,与其余表位抗体呈弱阳性凝集反应;RHCE抗原分型1例为CCee,其余2例为Ccee;RHD基因的MLPA基因分型显示其基因型为正常的RHD/d(即未鉴定出其携带的突变型RHD等位基因),后续RHD基因外显子直接测序发现其第7外显子携带c.960G＞A(p.Leu302Leu)同义突变,RHCE基因MLPA基因分型结果与血清学表型一致.结论 首次在广州地区人群中发现了RHD* 960A突变型等位基因个体,并进行血清学抗原表位和基因型检测,其血清学表现为部分D.
作者：王贞；温机智；张润青；罗广平；魏玲；骆宏；姬艳丽
来源：中国输血杂志 2017 年 30卷 6期
