目的 研究安徽省汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单体型频率分布特征.方法 PCR-测序分型技术(SBT)对3 169例随机无血缘关系的干细胞捐献者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因分型,利用计数法、最大期望算法和PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参数.结果 人群共观察到411个HLA等位基因,其中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1分别检出等位基因数量为67、143、65、75和64个.频率＞0.1的等位基因有HLA-A* 11∶01、A* 11∶01、A* 24∶02、A* 02∶01、C*01∶02、C* 07∶02、C* 06∶02、DRB1* 09∶01、DRB1* 15∶01、DRB1*07∶01、DQB1* 03∶01、DQB1* 03∶03、DQB1* 02∶01.发现1 426条HLA-A～HLA-B、1 772条HLA-B～ HLA-DRB1和798条HLA-B～HLA-C、446条HLA-DRB1～ HLA-DQB1单体型,单体型表现有连锁不平衡,其中19条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.80).结论 获得安徽省汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因频率和单体型分布数据,其等位基因和单体型分布特征有其自身的特点.
作者：王超；胡晓玉；赵阳；於娟；金惠新；魏家余；蒋菲菲；赵娜娜；谷超群；吕蓉
来源：中国输血杂志 2021 年 34卷 3期
