目的 研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征.方法 应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定,同时应用基因检测方法确认其ABO基因;用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物进行测序分析;用SwissModel在线服务器对先证者FUT1 236delG酶结构进行3D模拟.结果 血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型ABhm,Le(a-b-),先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;基因检测结果显示:先证者为AB型,先证者父亲为A型,先证者母亲为B型;测序结果显示先证者母亲FUT1基因有236delG杂合突变,先证者父亲FUT1基因有551_552delAG杂合突变,先证者FUT1基因为236delG/551_552delAG杂合突变;先证者FUT1 236delG酶结构3D模拟显示翻译产物为无实际功能的1个alpha螺旋结构.结论 236delG突变是FUT1基因型中的新发现的突变,它和55 1_552delAG突变(FUT1 *01N.06基因型)的杂合型会导致类孟买血型的产生.
作者：何鸣镝；许婷婷；邹洁
来源：中国输血杂志 2022 年 35卷 6期
