目的 鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法 通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)突变的分子遗传机制.结果 发现2例血清学分型罕见的类孟买Bmh和Amh型,1例基因定型为BO1型,带有FUT1基因547-548位AG两碱基缺失(h1h1),另1例基因定型为A205O2型,带有FUT1基因547-548位AG两碱基缺失和FUT1基因658C＞T错义突变(h1h3).结论 FUT1基因547-548位AG两碱基缺失和658C＞T错义突变是产生类孟买血型的分子基础之一.由于类孟买型Bmh和Amh血清中含有抗-HI,在临床输血中应引起高度重视,以避免发生不良输血反应.
作者：许德义；邓刚；黄丹丹；赵卫军
来源：中华医学遗传学杂志 2011 年 28卷 6期
