目的 探讨中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与后代唐氏综合征(DS)易感性的关系. 方法 检索以中国人群为研究对象、以DS组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估. 结果 纳入MTHFR基因C677T位点多态性与DS的文献共5篇,DS组257例,对照组383例.与母亲CC基因型比较,TT或CT基因型使后代DS的发病风险增加1.28倍.结论 母亲MTHFR基因677C→T突变是孕育DS患儿的风险因素.
作者：张福全；赵霞；刘一
来源：中国生育健康杂志 2013 年 24卷 5期
