目的 评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性.方法 全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网(CNKI)、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比(OR)与95％可信区间(95％CI)为指标评估风险.结果 共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲.Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性.基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95％CI为2.19(1.73～2.75),等位基因T vs.C,合并OR及95％CI为1.82(1.40～2.37).未见明显发表偏倚.结论 中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险.
作者：姜育燊；孟帅；姜傥；姚利；徐阳；普智飞
来源：中国妇幼健康研究 2019 年 30卷 12期
