目的：对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析，探讨染色体异常和多态性与不良妊娠史的关系，为遗传咨询和产前诊断提供指导和参考意见。方法选择2008年8月-2013年3月来四川省妇幼保健院就诊的有不良妊娠史的夫妇1191例，收集外周血，培养淋巴细胞，常规收获制片，G显带处理，必要时加C带分析，染色体核型分析。结果1191例不良妊娠史夫妇中检出染色体异常44例，异常率为3.7％；多态性变异145例，检出率为12.2％，占异态与异常总数的76.7％；其中D/G组随体延长84例，次缢痕增加36例，短臂增长8例，9号染色体臂间倒位7例，大Y染色体7例，Y染色体倒位2例，X染色体短臂随体增加1例。结论染色体异常是导致反复自然流产、胚胎停育、生育死胎、畸胎和异常儿的重要影响因素，而染色体多态性变异也应引起重视，对于不明原因的不良妊娠史的夫妇，染色体分析应作为常规的检测。
作者：曾兰；李运星；秦胜芳；魏萍；陈春
来源：中国生育健康杂志 2014 年 3期
