目的:探讨小阴茎与染色体核型异常的关系.方法:收集2018年7月至2020年4月于武汉儿童医院确诊的375例先天性小阴茎患儿临床资料,对其外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,探讨染色体核型异常与小阴茎的相关性.结果:375例小阴茎患儿共检出28例染色体核型异常,异常核型检出率为7.5％.其中性染色体核型异常21例,占染色体核型异常检出总数的75％,包括47,XXY 2例、47,XYY 1例、48,XXXY 1例、46,X,Yqh-12例、46,X,Yqh+4例、46,X,inv(Y)(p11q11)1例.常染色体核型异常7例,占染色体核型异常检出总数的25％,分别为:46,XY,inv(9)(p12q13)2例、46,XY,14pstk+1 例、46,XY,15cenh+1 例、46,XY,15ps+1例、46,XY,13pstk+1例、46,XY,1qh+1例.性染色体核型异常检出率明显高于常染色体核型异常检出率.结论:染色体核型异常可引起生殖器官异常,尤其是性染色体核型异常,可能是引起小阴茎的重要原因之一.
作者：陈海涛；黄会；马慧；李爽
来源：中华男科学杂志 2020 年 26卷 11期
