目的：探讨内蒙古包头地区妊娠早中期超声检查与母体血清测定的相关性在产前诊断21-三体综合征（DS）、18-三体综合征（Edward 综合征）及神经管畸形（NTDs）中的临床应用。方法2013年01月—2014年12月在包钢妇产医院进行产前筛查的18765例孕妇，测定血清甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）及妊娠血浆相关蛋白 A（PAPP-A）的数值，产前超声检查微小病变和结构畸形，两种方法相结合筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形。筛查高危者行基因检测以明确诊断。结果发现异常染色体核型共计25例，血清学及超声检查均异常者中21-三体综合征8例；神经管畸形4例，阳性符合率1.4％；血清学阴性超声异常检出21-三体综合征12例；神经管畸形32例；13-三体综合征1例；其他4例，阳性符合率4.4％。结论妊娠早、中期超声检查结合母体血清标记物检测对提高本地区筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形的检出有重要价值，对降低先天缺陷儿出生的发生风险有重要的临床意义。
作者：孟晓涛；滕宏琴；陈浩；贺枫；鱺丽鸿；王惠影；皮巍
来源：中国生育健康杂志 2016 年 27卷 2期
