目的 胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法.遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局. 方法 根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析. 结果 遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者.与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位. 结论 遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小.
作者：朱小辉；关硕；王玉倩；邵敏杰；廉颖；黄锦；李蓉；刘平；闫丽盈；乔杰
来源：中国生育健康杂志 2019 年 30卷 1期
