目的 分析羊膜腔穿刺术产前诊断指征及检出率,探讨提高产前筛查和产前诊断准确率的路径.方法 收集本院产前诊断中心近三年筛查咨询后270例行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析病例,对其产前诊断指征及检出率进行分析.结果 270例羊膜腔穿刺术中,最常见的三大指征为血清学三联筛查高风险(36.3％)、无创产前检测高风险(28.2％)及超声检查异常(18.5％).其阳性检出率由高至低依次为:无创产前检测高风险(61.8％)、夫妻一方患病或染色体异常(33.3％)、超声检查异常(22.0％)、不良孕产史(5.6％)及血清学三联筛查高风险(5.1％).结论 无创产前检测是筛查胎儿染色体异常最有效的路径,高风险孕妇必须行侵入性产前诊断以确诊;血清学三联筛查和超声检查是最常用的筛查路径,联合筛查可有效提高胎儿染色体异常检出率,高风险者充分咨询后建议行侵入性产前诊断.单纯高龄不作为产前诊断独立指征,若合并血清学筛查高风险或超声异常建议行侵入性产前诊断.
作者：黄林杰；杨俐；彭建红；冯春；徐丹；刘娟；张元珍；马建鸿
来源：中国生育健康杂志 2019 年 30卷 3期
