目的 探讨中孕期不同的产前诊断指征在检测胎儿染色体异常中的价值.方法 通过对1659例孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析,按不同指征,同时出现两种产前诊断指征与只有一种指征来计算胎儿染色体异常的发生率.结果 1659例羊水共检出染色体异常80例(4.82％),产前诊断指征中染色体异常的检出率最高为有不良妊娠史(7.41％),其次为超声异常(6％)和高龄(4.67％);同时出现两种产前诊断指征的检出率高于只有一种指征.染色体异常以21号染色体三体最常见(47.5％),其中以高龄孕妇的羊水异常染色体最常见(61.8％);其次为X染色体异常(20％).结论 21号染色体三体和X染色体异常是羊水产前诊断中常见的染色体异常,结合多种产前诊断指征进行分析可以提高染色体异常的检出率.
作者：罗颖花；黄际卫；邓新娥；刘百灵；严提珍；王文丹；蔡稔
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 2期
