目的 探讨羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断中的应用及意义.方法 485例孕18 ～22周的孕妇在知情同意的情况下,经B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析.结果 485例羊水标本一次性培养成功481例,一次性培养成功率99.18％.485例中共检出异常核型36例,异常检出率7.42％,其中21-三体9例,18-三体2例,47,XN,+der 1例,45,XO 2例,46,X,i(xq)1例,47,XXY 2例,易位3例,倒位5例,多态性11例.结论 孕中期羊水染色体检查是产前诊断的重要方法,对指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义.
作者：辜敏；巢时斌；苏占营；吴成亮
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 8期
