目的：探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的关系及羊膜腔穿刺术的安全性，为产前遗传咨询提供实验依据。方法：对2012年1月至2015年8月期间我院572例具备产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检查。结果：羊水细胞培养一次性成功率为99．83％；在572例培养成功的羊水细胞中，异常核型20例，异常率为3．50％，其中染色体数目异常17例，占85％，染色体结构异常3例，占15％。以高龄为产前诊断指征的299例孕妇中，异常核型7例，异常率为2．34％；在273例非高龄孕妇中，异常核型13例，异常率为4．76％。结论：（1）唐氏或无创DNA筛查高危、高龄、超声异常及不良孕产史者有必要进一步行产前诊断。（2）羊水细胞核型分析是一种相对安全性高，准确性高的诊断方法，其对降低新生儿出生缺陷，提高人口素质，减轻家庭和社会负担具有重要意义。
作者：朱蕊；曾爱群；杜晶春
来源：实用医学杂志 2016 年 32卷 18期
