目的 探讨女性月经异常与染色体异常的相关性.方法 选取2015年1月至2017年12月期间因月经异常原因来本院妇科和生殖中心就诊遗传咨询257例患者,患者年龄(22.1±5.5)岁,对其进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备、G显带核型分析.结果 在257例月经异常患者的染色体核型分析中,检出异常核型52例,检出率为20.2％.X染色体数目异常(45,X)13例,占25.0％;X染色体数目/结构异常嵌合体22例,占42.3％;X染色体结构异常12例,占23.1％;其他染色体异常(倒位)1例,占1.9％;性逆转(46,XY女性)4例,占7.7％.结论 性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,遗传咨询时,进行染色体检查有助于病因分析及临床治疗提供指导.
作者：王游声；刘渊；任丛勉；张翠翠；郑来萍；郭莉；陈汉彪；尹爱华
来源：中国生育健康杂志 2020 年 31卷 2期
