BLM基因的不同突变是导致Bloom综合征(Bloom's syndrome)的病因.BLM基因突变使姐妹染色单体互换率(sister chromatic exchange,SCE)增高,细胞DNA修复功能降低,这样受损的DNA很容易随细胞分裂而传入子细胞,细胞稳定性下降.临床表现为免疫缺陷,恶性肿瘤易患体质等等.本研究对BLM基因在肿瘤细胞株和正常人中表达的差异进行研究,以期发现肿瘤新的发生机制,为寻找新的特异分子治疗靶点提供线索.应用PT-PCR方法检测正常人造血细胞和六种肿瘤细胞株中BLM基因的mRNA水平,并作序列检测.结果表明,六种肿瘤细胞株均高表达BLM mRNA,但未见BLM基因结构异常,而正常人表达量很低(P＜0.01).结论:在本研究中的6种肿瘤细胞株高表达BLM mRNA,肿瘤细胞株和正常人BLM mRNA表达水平有显著差异性.BLM异常可能参与肿瘤的发生或是导致耐药的原因之一.
作者：易雪；邹萍；刘凌波；田蕾；刘芳；冯献启；肖娟；仲照东；熊平
来源：中国实验血液学杂志 2005 年 13卷 5期
