本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,WPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平.选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位墓因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析.结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5
作者：朱俊芳；刘媛；刘蓓；贾明峰；成娟；赵丽
来源：中国实验血液学杂志 2011 年 19卷 4期
