单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关.本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型.采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗传室自2004年2月至2012年5月连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者细胞遗传学结果,并根据外周血分类计数、骨髓抽吸液涂片、骨髓活检及细胞遗传学分析结果按WHO分类标准进行分型.结果表明,初发MDS患者1 532例中异常核型者538例(35.1％),其中包括证实至少存在1条常染色体单体缺失患者202例.在202例中47例(23.3％)仪表现为单独具有单体异常,其余155例常染色体单体异常并发于2种异常(n=33,21.3％)或3种及以上异常即复杂核型(n=112,78.7％).单体核型异常几乎累及所有22条常染色体,但7号染色体单体累及频率最高,在所有单独常染色体单体缺失病例中约达66.0％,其并发于2种异常或复杂核型中检出率也是最高的,其余并发于2种异常或复杂核型可重现的单体异常依次累及13号(12.5％),18号(8.3％),20号(6.3％),17号(7.3％),21号(5.2％),12号(5.2％)和5号(5.2％).单独常染色体单体缺失病例的临床病理表型分析中RCMD(n=20,13例为-7),RAEB(n=12,11例为-7),RA(n=9,3例为-7),CMM
作者：宋陆茜；贺琪；张耀；吴凌云；周立宇；张征；张曦；杨莲萍；常春康
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 6期
