本研究旨在探讨端粒保护蛋白TIN2、POT1的mRNA表达与骨髓增生异常综合征(MDS)发病的关系.采用实时荧光定量PCR方法检测51例初发MDS患者和10例正常人端粒保护蛋白TIN2和POT1的mRNA表达情况.结果表明,WHO分组中RA/RARS/RCMD/MDS-U、RAEB-1及RAEB-2组TIN2 mRNA的表达量均高于正常对照组,差异有显著性(P＜ 0.05)；RA/RARS/RCMD/MDS-U、RAEB-1及RAEB-2组POT1 mRNA的表达量均低于正常对照组,差异有显著性(P＜0.05).IPSS分组中,TIN2 mRNA的表达量在高危组、中危-2及中危-1均高于对照组,差异有显著性(P＜0.05),低危组与对照组间差异没有显著性；POTl mRNA的表达量在高危组、中危-2及中危-1均低于对照组,差异有显著性(P＜0.05),低危组与对照组间差异没有显著性.MDS中正常染色体核型患者TIN2 mRAN的表达量低于异常染色体核型的患者,与对照组相比差异没有显著性；MDS中正常染色体核型患者POT1 mRAN的表达量高于异常染色体核型的患者,与对照组相比差异没有显著性.结论:TIN2、POT1 mRNA的表达异常可能参与MDS患者端粒动力学的调节,引起MDS患者端粒长度的改变,进而导致疾病的发生.
作者：叶芳；何玉梅；李国霞；王丽娜；贾宁；马瑞霞；马艳萍
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 1期
