核仁磷酸蛋白(NPM1)又称B23、N038,是位于核仁颗粒区的一种在各种类型的细胞中广泛表达的多功能蛋白质.目前的多项研究发现,NPM1突变在急性髓系白血病(AML)中,尤其是在正常核型AML(nk-AML)中检出率最高的一种分子遗传学异常.NPM1突变是AML一类特殊的亚群,具有相对独特的临床特点,且是AML独立的预后良好的指标.NPM1突变的研究对AML患者诊断、治疗及预后判断具有重要的临床意义.本文综述近年来AML中NPM1基因突变的发现,包括NPM1基因结构与生理功能,AML中NPM1基因突变及NPM1基因突变检测方法等问题.
作者：陈华英
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 1期
