目的:研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者钙网蛋白(CALR)基因突变并探讨其临床意义.方法:采集患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CALR基因第9号外显子和人血小板生成素受体(MPL)基因片段,应用直接测序法检测CALR及MPL基因突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变.结果:共检出CALR基因突变13例(23.6％);44例原发性血小板增多症(ET)患者中,检出CALR基因突变10例,发生率为22.7％,其中Ⅰ型(c.1092_1143 del52bp)5例、Ⅱ型(c.1154_1155ins5bp)4例、Ⅲ型(c.1094_1139del46bp)1例;11例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,检出CALR突变3例,发生率为27.2％,其中Ⅰ型2例、Ⅱ型1例;共检出JAK2 V617F突变32例(58.1％),包括ET患者26例(59.1％),PMF患者6例(54.5％).在所有标本中均未检测到MPL W515基因突变,也未检测到任何两种突变共存.ET患者中CALR基因突变者的中位年龄48岁,明显低于JAK2 V617F突变者的中位年龄(64岁);CALR突变者的血小板水平较JAK2 V617F突变者更高,而白细胞和血红蛋白水平更低,差异具有统计学意义(P＜0.05).有效随访35例患者,其中4例发生深静脉血栓,均为JAK2 V617F突变者,无1例CALR突变者发生血栓并发症.对48例患者分析了染色体核型,仅1例CALR基因Ⅰ型突变的PMF患者核型异常,未发现特异性染色体异常.结

作者：汤琴；张修文；夏雷；姜乃可

来源：中国实验血液学杂志 2017 年 25卷 1期