目的 探讨BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)钙网蛋白(CALR)基因突变分类及其与临床表现的关系.方法 采用基因组DNA聚合酶链反应(PCR)扩增产物Sanger测序法检测2015年11月至2018年11月上海交通大学医学院附属瑞金医院236例BCR-ABL1阴性MPN患者(除外真性红细胞增多症及CALR突变阴性)CALR基因第9号外显子突变情况,根据PCR测序结果,分为52 bp缺失(1型)突变、5 bp插入(2型)突变及其他类型突变,比较原发性血小板增多症(ET)(198例)和原发性骨髓纤维化(PMF)(38例)患者间两种突变携带者的临床特征.对测序法无法分类的突变类型根据突变蛋白肽链α螺旋倾向分值和带负电荷氨基酸残基保留程度进行分类,比较两种分类方法的差异.结果 236例患者中,206例(87.3
作者：陆一一；林琳；王学锋
来源：白血病·淋巴瘤 2019 年 28卷 11期
